2015 год № 4

Резюме:

Ключевые слова:

Summary:

Key words:

Введение

Наследственная пароксизмальная миоплегия является редким заболеванием [2]. Анализ материалов базы PubMed показал широкий интерес зарубежных исследователей к данной патологии. В то же время, существует лишь небольшое число описанных случаев в отечественной литературе. Это затрудняет своевременную диагностику и лечение ургентных состояний в клинической практике. Наследственная гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (НГПМ) встречается с частотой 0,4 на 100 000 населения [5]. Гиперкалиемическая и нормокалиемическая формы встречаются еще реже.

Вторичные гипокалиемические пароксизмальные параличи могут быть как симптомом некоторых заболеваний [3, 4, 6], так и следствием приема препаратов, ведущих к удалению калия из организма (мочегонные и слабительные препараты, реже - препараты с минералокортикоидным действием) [1].

Клинический случай

В неврологическое отделение Томской областной больницы 13.08.2014 г. поступил пациент, 25 лет, с жалобами на слабость в конечностях, в мышцах спины, шеи, затруднение дыхания (трудно сделать полный вдох).

Считает себя больным с 14 лет, когда впервые неожиданно развилась слабость в ногах. Брат матери, которого попросили отвезти молодого человека в больницу, сказал, что у него такая же болезнь и необходимо введение препаратов калия. С тех пор у пациента периодически (раз в 1-2 месяца) по утрам развивается слабость то в руках, то в ногах, которая проходит от внутривенного введения панангина (от 1 до 4 ампул) на физиологическом растворе. В подростковом возрасте пациент занимался боевыми искусствами, имел разряд по спортивной гимнастике, хотел стать военным врачом. В 19 лет у больного возник тяжелый приступ слабости в конечностях. Потребовалась госпитализация в отделение неврологии военно-медицинского института, где он тогда учился. После комплексного обследования был поставлен диагноз НГПМ, пациент был признан негодным к службе в армии. Для профилактики приступов слабости был рекомендован прием верошпирона, но пациент заметил, что его ежедневный прием ведет к учащению приступов. Он вынужден был уменьшить физические нагрузки, не злоупотреблять сладкой пищей. Провоцирующими факторами были также эмоциональные перегрузки, изменение погоды. В 22 года больной перенес тяжелый приступ мышечной слабости с нарушением дыхания, что потребовало применения ИВЛ. Учитывая свой собственный опыт, пациент выделяет два вида приступов: легкий и тяжелый. Перед тяжелым приступом пациент просыпается со слабостью и в руках, и в ногах, нарастает общая слабость, не может встать, падает голова, трудно дышать, возникает учащение сердцебиения. При легком приступе слабеют или руки, или ноги. Слабость в руках начинается с трицепса и внутренних ротаторов плеча, не может завести руку за спину. В ногах - с тыльных сгибателей стопы. Стопа падает, возникает затруднение при вставании на пятки. В качестве прогностического критерия тяжести приступа определил возможность самостоятельно одеться после пробуждения. Если не может сам одеться - приступ, как правило, тяжелый и избежать госпитализации не удастся. В больнице врач приемного покоя зачастую не знаком с данным заболеванием. Время уходит на выяснения, начало лечения откладывается, и в течение 3-4 часов наступает полная обездвиженность пациента. Из-за невозможности пациента пошевелиться, за 1-2 дня развивается пролежень на затылке. В больнице, несмотря на обильное введение калия, в первый день обычно нет эффекта от лечения. На второй день происходит полное восстановление. Крупные приступы случаются примерно раз в год.

Пациент работает фельдшером, женат, детей нет. Мать родом из деревни в Томской области. В этой маленькой деревне "все родственники" и НГПМ болеют не меньше 7-8 человек, причем в последнее время даже девушки. Между собой они называют это "падкой болезнью". Отец погиб в молодом возрасте, о прадедах ничего не известно. Брат матери пациента болеет НГПМ. Он является физически крепким мужчиной 55 лет. Работает начальником охраны. Первый приступ случился в армии, после чего мужчина был комиссован. Диагноз выставил "профессор, у которого за 50 лет практики это было второе наблюдение данного заболевания". У дяди заболевание протекает легче, чем у племянника. Был всего один тяжелый приступ с нарушением дыхания и госпитализацией. С остальными приступами справляется дома введением препаратов калия. Помогает жена с медицинским образованием. После 50 лет дядя отмечает уменьшение частоты приступов. Сын дяди здоров.

Настоящее ухудшение у молодого человека возникло 13.08.14 в 4:00. Проснулся со слабостью во всех конечностях, но сам дошел до туалета и уснул в надежде, что слабость пройдет самостоятельно. В 7:00 не смог встать на ноги из-за слабости в стопах. В 10:00 родственники доставили мужчину в больницу. При поступлении в отделение калий крови - 1,9 ммоль/л. Состояние средней степени тяжести. Встает с трудом, удержаться на ногах не может. В неврологическом статусе выраженная гипотония в конечностях, снижение рефлексов. Сила в проксимальных отделах ног - 3 балла, в дистальных - 1 балл; в проксимальных отделах рук - 2 балла, в дистальных - 3 балла. АД - 140/90, пульс - 78 уд./мин. Дыхание везикулярное, ЧД 18 в минуту. Выставлен диагноз: наследственная пароксизмальная миоплегия, гипокалиемическая форма, приступ с выраженным тетрапарезом, нарушением дыхания. Назначено лечение: калия хлорид, верошпирон, диакарб.

В отделении у пациента наросла слабость дыхательной мускулатуры. 13.08.14 в 17:50 молодой человек переведен в отделение реанимации, где начата интенсивная терапия гипокалиемического состояния. В отделении реанимации - состояние тяжелое. Тяжесть состояния обусловлена гипокалиемией на фоне основной патологии. Жалуется на ощущение нехватки воздуха, резкую слабость, тошноту, мелькание мушек перед глазами. Пациент апатичен, адинамичен. Дыхание самостоятельное через естественные дыхательные пути, везикулярное дыхание по всем полям. Гемодинамика относительно стабильная. Кожные покровы физиологической окраски, несколько бледноваты, влажные. Тоны сердца глухие, ритмичные. АД - 110/70 мм рт. ст., пульс - 105 уд. в мин., Sp O2 - 93 %.

В 21:30 13.08.14 г. на фоне лечения калий - 2,8 ммоль/л. В 4:00 14.08.14 г. калий - 2,4 ммоль/л на фоне введения 4 % хлорид калия через дозатор 12 мл/час.

Продолжена коррекция электролитных расстройств. ЭКГ от 14.08.2014 г. - ритм синусовый, ЧСС - 108 в мин., тахикардия. Электрическая ось сердца вертикальная. Нарушение процессов реполяризации левого желудочка по заднедиафрагмальной стенке. В 12:00 14.08.14 г. калий крови 4,0 ммоль/л. По ЭКГ зарегистрирован выраженный подъем зубца Т (признак гиперкалиемии) - отключен инфузомат с калием, в/в введен CaCl2 10 % -10,0.

14.08.2014 г. 18:23. Калий плазмы - 5,2 ммоль/л.

Результаты лабораторных исследований

Общий анализ крови (14.08): лейкоциты - 7,9×10⁹/л, гемоглобин - 145 г/л, эритроциты - 4,7×10¹²/л, тромбоциты - 243×10⁹/л, п/ядерные - 7 %, с/ядерные - 44 %, моноциты - 5 %, лимфоциты - 36 %, эозинофилы - 3 %, СОЭ - 15 мм/ч.

Биохимический анализ крови (13.08): глюкоза - 5,7 ммоль/л, общий белок - 70,3 г/л, мочевина - 2,4 г/л, креатинин - 98 ммоль/л, билирубин - 7,9 ммоль/л, АСТ - 20, АЛТ - 17, натрий - 141 ммоль/л, калий - 1,9 ммоль/л. Калий крови в динамике (13-14.08.): 2,0 - 2,3 - 2,8 - 1,7 - 2,4 - 1,7 - 3,1 - 4,8 - 5,8 - 6,3 - 5,2 - 5,7 ммоль/л.

HBs-антиген - отр., Анти ВГС - отр., Антитела к ВИЧ - отр.

Свертывающая система (14.08): фибриноген 6,1 г/л, ПТИ 86 % по Квику, ПТВ 24 с, фибриноген 2,4 г/л, АЧТВ 26 с, МНО 1,08, этаноловый тест отрицателен. Кортизол - 12.1, АКТГ - 17,6 пг/мл.

15.08.2014 г. 13:00 пациент переводится в неврологическое отделение. Жалоб не предъявляет. Сила в конечностях 5 баллов.

В приведенном случае прослеживается наследственный характер заболевания (болен дядя по материнской линии, больны родственники из деревни, откуда родом мать пациента). Отмечена большая выраженность симптомов у последующих поколений. В деревне в последние годы болезнь стала проявляться у лиц женского пола, что для данной нозологии является редкостью. У данного пациента не типичным для заболевания является начало приступа слабости с мышц дистальных отделов ног. Чаще слабость развивается проксимально.

При возникновении тяжелого приступа миоплегии врачи приемного отделения зачастую недостаточно осведомлены об этой нозологии из-за редкости заболевания, что приводит к отсрочке начала лечения. Своевременная диагностика и введение препаратов калия позволяют купировать приступ.

Литература

1. 1. Кейзер Н.П., Жарский С.Л., Богатков С.Д., Сысоев В.В. Случай гипокалиемии и рабдомиолиза при хроническом отравлении лакрицей // Дальневосточный медицинский журнал. - 2015. - № 5. - С. 78.
2. 2. Саковец Т.Г., Богданов Э.И. Гипокалиемические миоплегии // Казанский медицинский журнал. - 2013. - № 6. - С. 933-938.
3. 3. Саковец Т.Г., Богданов Э.И. Вторичные гипокалиемические параличи: клиническое наблюдение // Неврологический вестник. - 2013. - Т. XLV, № 2. - С. 66-71.
4. 4. Шутов А.А. Неврологический раритет. - Пермь: Изд-во Пермского университета, 1992. - 130 с.
5. 5. Alkaabia J.M., Mushtaqc А., Al-Maskarib F.N. Hypokalemic periodic paralysis: a case series, review of the literature and update of management // Eur. J. Em. Med. - 2010. -Vol. 17. - P. 45-47.
6. 6. Rhee E.P., Scott E.P., Dighe A.S. Case of: a 37-year-old man with muscle pain, weakness, and weight loss // N. Engl. J. Med. - 2012. - Vol. 366. - P. 553-560.