2018 год № 1

Резюме:

Ключевые слова:

Summary:

Key words:

Введение

Болезнь Маделунга - множественный симметричный липоматоз (МСЛ) является редким заболеванием, характеризующимся ростом некапсулированных масс жировой ткани, ассоциируется с повышенным употреблением алкоголя, может осложняться развитием периферической и автономной невропатии, инфильтрацией жировой тканью средостения [4]. В связи с редкостью заболевания в литературе зарегистрировано около 300 описаний МСЛ [1]. Для пациентов характерно наличие множественных симметричных отложений жировой ткани в области шеи, верхней части туловища, плечевого пояса, реже в проксимальных отделах бедер [3]. Большинство случаев МСЛ являются спорадическими. В редких случаях, когда в семье встречается более одного случая болезни Маделунга, так же невозможно однозначно определить тип наследования [4]. Сенсорная, моторная и автономная полиневропатия выявляется у 85 % пациентов с МСЛ [2]. Ее распространенность увеличивается с возрастом и часто является причиной дезадаптации пациентов. Эффективная терапия поражения периферических нервов при МСЛ отсутствует [2]. В связи с редкостью заболевания, в отечественной литературе имеются единичные описания пациентов с болезнью Маделунга. Представляем собственное наблюдение случая семейного множественного симметричного липоматоза в сочетании с полиневропатией.

Наблюдение

Клинический случай. Больной Ф., 1947 г.р., обратился в НУЗ "Дорожная клиническая больница на ст. Хабаровск-1 ОАО "РЖД" в ноябре 2016 г. с жалобами на чувство стягивания, онемения в ногах, возникающее при длительной ходьбе, жжение, парестезии в стопах, уменьшающиеся при контрастных ваннах, невозможность быстрой ходьбы и бега, чувство онемения в кистях. Злоупотребление алкоголем отрицает. Наследственный анамнез: у отца Ф. наблюдался генерализованный липоматоз, сыновья пациента (32 и 45 лет) и внук 20 лет не имеют проявлений заболевания. У Ф. в возрасте 25 лет появились липомы в области лица и шеи. Постепенно липоматоз распространился на туловище и конечности. Неоднократно проводилось хирургическое удаление липом, однако, опухоли рецидивировали. Чувство стягивания и онемения в ногах беспокоят с 2011 г. Отмечалось постепенное нарастание выраженности жалоб. Согласно данным амбулаторной карты, пациент наблюдался у терапевтов и неврологов лечебных учреждений с различными диагнозами, включая остеохондроз позвоночника, цервикальную миелопатию, тревожно-депрессивное расстройство, первичный генерализованный остеоартроз, дисметаболическую полиневропатию и др. Эффекта от приема препаратов липоевой кислоты, витаминов группы В, нейрометаболиков пациент не отмечал. Давность заболевания к моменту диагностики болезни Маделунга в 2016 г. составила 43 года.

Объективные данные. Состояние удовлетворительное, сознание ясное, фон настроения тревожный. Кожные покровы обычной окраски, множественные липомы на руках, ногах, туловище, шее. Липомы верхней части туловища больших размеров. Все липомы безболезненны при пальпации. Неврологический статус. Зрачки равные, фотореакции живые. Движение глазных яблок в полном объеме, нистагма нет. Легкая асимметрия носогубных складок. Выявляются хоботковый и подбородочный рефлексы. Тонус и сила мышц не нарушены. Рефлексы с рук равные, живые. Коленные рефлексы низкие, ахилловы отсутствуют с 2 сторон. Расстройство болевой чувствительности по полиневритическому типу с уровня нижней трети голеней с 2 сторон. Нарушений координации не выявлено. При ходьбе с закрытыми глазами база шага не увеличивается. Пробу тандемной ходьбы выполняет правильно.

Рис. Пациент Ф. с характерным для болезни Маделунга паттерном распределения липом

При МРТ шейного отдела позвоночника в 2015 г. определялись задние циркулярные грыжи дисков С5-С6, С6-С7, стеноз спинномозгового канала на уровне дисков С5-С6, С6-С7 до 7-8 мм. Миография в 2016 г. подтвердила демиелинизирующий характер поражения нервов нижних конечностей. При проведении глюкозотолерантного теста, общего анализа крови, исследовании показателей печеночного и почечного обмена, С-реактивного белка, ревматоидного фактора, тиреотропного гормона гипофиза, электрофорезе белков сыворотки крови, все показатели находились в пределах регламентированных значений. В спинномозговой жидкости так же патологии не выявлено.

Таким образом, наличие семейного анамнеза, множественных липом в типичным паттерном локализации, появление с возрастом клиники дистальной симметричной полиневропатии, отсутствие других причин для развития полиневритических нарушений, позволило выставить пациенту диагноз "Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга 2-го типа)", семейный вариант с развитием дистальной симметричной сенсомоторной полиневропатии с невропатическим болевым синдромом. На фоне приема комбинации прегабалина и амитриптилина боли и чувство стягивания в конечностях уменьшились.

Литература

1. 1. Малышев А.В. Множественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): клинические наблюдения // Мед. визуализация. - 2014. - № 3. - С. 59-68.
2. 2. Bulum T., Duvnjak L., Car N., et al. Madelung's disease: case report and review of the literature // Diabetologia Croatica. - 2007. - Vol. 36, № 2. - P. 25-27.
3. 3. Lee C.H., Kang K.T., Ko J.Y., et al. Laryngeal involvement in Madelung's disease with acute airway compromise // Journal of Medical Sciences. - 2012. - Vol. 28, № 8. - P. 462-463.
4. 4. OMIM®. Online Mendelian Inheritance in Man®: An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders [Электронный ресурс]. - 1996-2017. - URL:omim.org (дата обновления 08.11.2017).