Обучающимся

Практические навыки

Практические навыки для: Фармация среднее, семестр 01 Генетика человека с основами медицинской генетики

     Фарм. сред.(60) семестр 01 Генетика человека с основами медицинской генетики
 
 знать:
 
- Современные представления о геноме человека.
 
- Генетические аспекты роста и развития плода и ребенка
 
- Роль медицинской генетики в современной медицине.
 
- Особенности клинических проявлений наследственной патологии у детей, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней
 
- Значение и принцип клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования
 
- Общую характеристику хромосомной патологии, область применения цитогенетических методов исследования; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней у детей; показания.
 
- Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией, проблемы профилактики.
 
- Основные классы биохимических нарушений. Уровни биохимической диагностики и методы, используемые для диагностики наследственных болезней; Показания, диагностические возможности и принципы биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики.
 
- Общие вопросы клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения распространенных моногенных заболеваний, принципы патогенетического, симптоматического лечения и генной терапии
 
- Общую характеристику болезней с наследственным предрасположением. Механизм реализации наследственного предрасположения. Выявление повышенного риска развития мультифакториальных заболеваний в семье.
 
- Принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования, показания для направления больного на медико-генетическое консультирование; тактика врача-педиатра в использовании медико-генетической консультации. Диагностические возможности медико-генетической консультации г. Хабаровска.
 
- Принципы и методы дородовой диагностики; показания, сроки проведения, противопоказания
 
- Массовые просеивающие программы: цель, условия проведения, перечень заболеваний, под-лежащих скринингу.
 
- Организацию медико-генетической службы в России
 
уметь:
 
- Обследовать больного и выявить признаки наследственной патологии
 
- Описать фенотип пробанда с использованием соответствующей терминологии
 
- Собрать генеалогический и клинический анамнез, построить генеалогичекое древо, проанализировать наследование заболевания,
 
- Обоснованно проводить отбор пациентов для генетических методов исследования
 
- Сформулировать предположительный диагноз наиболее распространенных хромосомных синдромов, обосновать необходимость кариотипирования.
 
- Выявить индивидов с повышенным риском развития мультифакториальной патологии.
 
- Изложить результаты клинико-генеалогического и лабораторного обследования в виде фрагмента учебной истории болезни
 
- Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.
 
- Проводить профилактические мероприятия, направление на профилактику наследственных и врожденных заболевания, снижение частоты заболеваний мультифакториальной природы.
 
- Составить индивидуальную программу преконцепционной профилактики
 
владеть:
 
- Клинической диагностикой признаков наследственной патологии
 
- Навыками построения генеалогического древа
 
- Навыками оформления показаний и направительной документации для медико-генетического консультирования
 
- Первичной профилактикой врожденных и наследственных заболеваний
 

... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. . .. .... .... .... .... .... .... .... .... .

 

 
Раздел кафедры обновлен 22.09.2023