Темы практических занятий
Темы практических занятий для: Медицинская биохимия, семестр 05 Общая и медицинская генетика
Медбиох.(11) семестр 05 Общая и медицинская генетика
1. Современные представления о геноме человека.
2. Генетические аспекты роста и развития плода и ребенка
3. Роль медицинской генетики в современной медицине.
4. Особенности клинических проявлений наследственной патологии у детей, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней
5. Значение и принцип клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования
6. Общая характеристика хромосомной патологии, область применения цитогенетических методов исследования; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней у детей; показания.
7. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией, проблемы профилактики.
8. Основные классы биохимических нарушений. Уровни биохимической диагностики и методы, используемые для диагностики наследственных болезней; Показания, диагностические возможности и принципы биохимического и молекулярно-генетического методов диагностики.
9. Общие вопросы клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения распространенных моногенных заболеваний, принципы патогенетического, симптоматического лечения и генной терапии
10. Общая характеристику болезней с наследственным предрасположением. Механизм реализации наследственного предрасположения. Выявление повышенного риска развития мультифакториальных заболеваний в семье.
11. Принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования, показания для направления больного на медико-генетическое консультирование; тактика врача-педиатра в использовании медико-генетической консультации. Диагностические возможности медико-генетической консультации г. Хабаровска.
12. Принципы и методы дородовой диагностики; показания, сроки проведения, противопоказания
13. Массовые просеивающие программы: цель, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
14. Организация медико-генетической службы в России
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. . .. .... .... .... .... .... .... .... .... .