сайт ДВГМУ

Вопросы к зачету

Вопросы к зачету для: Фармация среднее, семестр 01 Генетика человека с основами медицинской генетики

     Фарм. сред.(60) семестр 01 Генетика человека с основами медицинской генетики
 
  1. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот. Структура ДНК и РНК. Модель ДНК Уотсона и Крика.
 
  2. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Центральная догма молекулярной биологии.
 
  3. Репликация как процесс, обеспечивающий сохранение генетической информации в ряду поколений. Механизм репликации. Генетический контроль и молекулярные механизмы репликации.
 
  4. Особенности транскрипции и трансляции у эукариот. Транскрипционный комплекс. Транскрипционно активный хроматин.
 
  5. Генетический код, его свойства. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кода.
 
  6. Строение генов прокариот. Промоторная область генов бактерий. Регуляция активности генов на уровне транскрипции у прокариот.
 
  7. Строение геномов прокариот. Оперонные системы регуляции активности генов у прокариот. Системная регуляция у бактерий.
 
  8. Оперонная система организации генов бактерий. Принцип негативного и позитивного контроля активности генов на примере лактозного и триптофанового оперонов.
 
  9. Строение генов эукариот. Регуляторная часть гена эукариот. Промоторы, энхансеры, сайленсеры, инсуляторы. Интрон-экзонная организация кодирующих регионов генов эукариот.
 
 10. Транскрипция у эукариот. Виды РНК-полимераз эукариот, их биологическая роль. Механизм сплайсинга про-мРНК эукариот. Альтернативный сплайсинг.
 
 11. Мобильные генетические элементы про- и эукариот: строение, механизмы миграции, функциональное значение.
 
 12. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана, ее интерпретация на современном уровне. Кариотип. Специфичность морфологии и числа хромосом. Строение политенных хромосом. Хромосомы типа «ламповых щ?ток».
 
 13. Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические районы хромосом. Методы окраски хромосом. Морфология хромосом в ходе митоза и мейоза.
 
 14. Молекулярная организация хромосом. Компоненты хроматина. Уровни упаковки хроматина, строение нуклеосом.
 
 15. Происхождение и молекулярная эволюция генов. Понятие о структурной, функциональной и эволюционной геномике.
 
 16. Цели, принципы и методы генетического анализа. Основы гибридологического метода, его разрешающая способность.
 
 17. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. I и II законы Г. Менделя. Аллельные гены и типы их взаимодействий. Межаллельная комплементация.
 
 18. Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях при моногенном контроле каждого признака. Статистический характер расщеплений. Общая формула расщеплений при независимом наследовании. III закон Менделя.
 
 19. Неаллельные гены, типы их взаимодействия. Комплементарность как тип взаимодействия неаллельных генов.
 
 20. Доминантный и рецессивный эпистаз как типы взаимодействия неаллельных генов. Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование).
 
 21. Генотип как сложная система аллельных и неаллельных взаимодействий генов. Плейотропное действие генов. Пенетрантность и экспрессивность.
 
 22. Хромосомное определение пола, его типы. Признаки, сцепленные с полом, зависимые от пола и ограниченные полом.
 
 23. Наследование признаков, сцепленных с полом и частично сцепленных с полом. Значение реципрокных скрещиваний для их изучения.
 
 24. Особенности наследования при сцеплении генов. Группы сцепления. Определение групп сцепления генов у дрозофилы и человека. Неполное сцепление и кроссинговер.
 
 25. Генетическое и цитологическое доказательства кроссинговера. Множественные перекресты. Интерференция. Неравный кроссинговер. Митотический кроссинговер.
 
 26. Генетические карты хромосом, принцип их построения у эукариот.
 
 27. Картирование генов на основе данных цитогенетического анализа. Цитологические карты хромосом, их сопоставление с генетическими картами.
 
 28. Митохондриальная наследственность и геном митохондрий. Репликация и транскрипция митохондриальной ДНК.
 
 29. Формы изменчивости (фенотипическая и генотипическая). Виды генотипической изменчивости. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.
 
 30. Мутационная изменчивость. Принципы классификации мутаций. Характеристика основных классов мутаций. Мутагенные факторы, их природа.
 
 31. Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы их воз- никновения. Супрессорные мутации и виды генетической супрессии.
 
 32. Хромосомные перестройки, их классификация. Особенности мейоза при различных типах перестроек.
 
 33. Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Особенности мейоза и характер наследования у полиплоидов.
 
 34. Модификационная изменчивость. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа.
 
 35. Мутационный процесс и дрейф генов в популяции как факторы динамики ее генетической структуры. Популяционные волны. Наследование генов через «бутылочное горлышко». Эффект родоначальника. Болезни изолированных популяций.
 
 36. Популяционно-статистический метод в медицинской генетике: его основа и задачи. Уравнение Харди-Вайнберга как основной закон популяционной генетики. Генетический груз популяции, его влияние на генетическую структуру популяций.
 
 37. Клинико-генеалогический метод: его этапы возможности. Отличительные черты родословных с митохондриальным характером наследования. Голандрическое наследование.
 
 38. Характерные особенности родословных с аутосомно-доминантным и аутосомно- рецессивным типами наследования. Оценка пенетрантности гена методом анализа цепей.
 
 39. Характерные особенности родословных с Х-сцепленными доминантным и рецессивным типами наследования.
 
 40. Близнецовый метод, его характеристика и область применения. Конкордантность и дискордантность. Коэффициент наследуемости.
 
 41. Биохимические методы, применяемые для диагностики наследственных заболеваний и выявления носителей патологических генов.
 
 42. Цитогенетический и молекулярно-цитогенетические методы: их суть, возможности, ограничения.
 
 43. Общая характеристика генома человека (структурные гены; уникальные и повторяющиеся последовательности; мобильные элементы; внехромосомная ДНК).
 
 44. Полиморфные генетические маркеры: ПДРФ, мини- и микросателлитные марк?ры, ОНП; их применение.
 
 45. Картирование генов наследственных заболеваний с помощью анализа сцепления гена с индексными марк?рами.
 
 46. Международная программа "Геном человека": цели и задачи, результаты выполнения, клинические приложения.
 
 47. Роль наследственности в патологии. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, е? классификация. Врожд?нные пороки развития.
 
 48. Классификация и механизмы патогенеза моногенных заболеваний. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственной патологии. Гено-, фено- и нормокопии болезней.
 
 49. Этиология моногенных заболеваний. Типы генных мутаций, их патологические эффекты. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность моногенных болезней.
 
 50. Генетический импринтинг, его виды, возможные механизмы, мутации импринтинга. Общая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана.
 
 51. Этиология, механизм патогенеза и особенности клинической картины миодистрофии Дюшенна/Беккера и миотонической дистрофии.
 
 52. Этиология, механизм патогенеза и особенности клинической картины фенилкетонурии.
 
 53. Общая характеристика наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена углеводов.
 
 54. Общая характеристика наследственных болезней с нарушением липидного обмена.
 
 55. Общая характеристика наследственных болезней соединительной ткани.
 
 56. Этиология, механизм патогенеза, особенности клинической картины болезни Вильсона- Коновалова.
 
 57. Наследственные заболевания, обусловленные нарушением циркулирующих белков (гемоглобинопатии и талассемии).
 
 58. Этиология, механизм патогенеза и особенности клинической картины муковисцидоза.
 
 59. Этиология, механизм патогенеза и особенности клинической картины заболеваний, связанных с мутациями митохондриального генома.
 
 60. Этиология и цитогенетика хромосомных болезней, их классификация. Зависимость тяжести болезни от выраженности хромосомного дисбаланса. Полные и мозаичные формы хромосомных болезней.
 
 61. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Дауна. Нестабильность хромосом при синдроме Дауна.
 
 62. Этиология и особенности клинических проявлений синдромов Эдвардса и Патау.
 
 63. Этиология и особенности клинических проявлений синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Трисомии и полисомии половых хромосом.
 
 64. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома «кошачьего крика».
 
 65. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний, их классификация и методы генетического анализа. Факторы повышенного риска МФЗ.
 
 66. Генетика некоторых форм мультифакториальных заболеваний (болезнь Паркинсона).
 
 67. Генетика некоторых форм мультифакториальных заболеваний (болезнь Альцгеймера).
 
 68. Генетические основы канцерогенеза. Онкогены и гены супрессоров опухолей.
 
 69. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, их диагностическая значимость. Показания и противопоказания. Диагностируемые нозологические формы. Скрининг ВПР и хромосомных болезней по уровню сывороточных маркеров у беременных.
 
 70. Профилактика наследственных болезней: виды (первичная, вторичная и третичная), уровни, пути и формы проведения.
 
 71. Генотерапия наследственной патологии через соматические клетки (принципы, методы, результаты).
 
 72. Общие принципы лечения наследственных болезней (этиологическая, патогенетическая и симптоматическая терапия). Трансгеноз соматических клеток как один из методов терапии наследственных заболеваний.
 
 73. Просеивающие программы преклинической диагностики: суть программ, характеристика программ диагностики фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза.
 
 74. Медико-генетическое консультирование (МГК): задачи консультирования, его виды, организация службы МГК в России. Принципы оценки генетического риска наследственных заболеваний.
 

... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. . .. .... .... .... .... .... .... .... .... .