Обучающимся
Практические навыки
Практические навыки для: Педиатрия, семестр 08 Неврология, медицинская генетика
Пед.(20) семестр 08 Неврология, медицинская генетикаПрактические навыки для: Педиатрический факультет, семестр 08 Неврология, медицинская генетика
В результате изучения неврологии, медицинской генетики в 07 и 08 семестрах студент педиатрического факультета должен
ЗНАТЬ:
1) физикальные методы обследования нервной системы;
2) основные симптомы и синдромы поражения нервной системы;
3) основные дополнительные методы обследования неврологических больных. Показания и противопоказания к проведению:
- люмбальной пункции и исследованию цереброспинальной жидкости,
- краниографии и спондилографии,
- электромиографии и злектронейромиографии,
- электроэнцефалографии и методике исследования вызванных потенциалов,
- магнитной стимуляции с определением моторных потенциалов,
- рентгеновской компьютерной томографии (КТ) головного и спинного мозга, магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга, однофотонной эмиссионной компьютерной томографии;
- ультразвуковой допплерографии, ультразвукового дуплексного и триплексного сканирования сонных и позвоночных артерий, транскраниальной допплерографии, ангиографии сосудов мозга,
- эхоэнцефалоскопии;
4) этиологию, патогенез, клинику, диагностику, лечение и профилактику основных заболеваний нервной системы;
5) врачебную тактику при неотложных неврологических и нейрохирургических состояниях;
6) организацию ухода за неврологическими больными, профилактику болезней нервной системы.
7) современные представления о геноме человека.
8) особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.
9) значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболеваний и признаков человека.
10) область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.
11) общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.
12) принципы биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы, используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.
13) общие вопросы этиологии, патогенеза, клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения изученных менделирующих заболеваний, принципы патогенетического и симптоматического лечения и генной терапии.
14) общие характеристики болезней с наследственным предрасположением, механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.
15) принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.
16) принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.
17) массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.
УМЕТЬ:
1) Расспросить, собрать жалобы и анамнез у неврологического больного.
2) Провести исследование неврологического статуса:
2.1. Определить уровень сознания.
2.2. Исследовать:
- менингеальные симптомы;
- высшие мозговые функции, речь, чтение, письмо, счет, гнозис, праксис, память и интеллект;
- функции черепных нервов,
- двигательную сферу определить объем, силу и темп произвольных движений; исследовать тонус мышц и рефлексов, выявить мышечную атрофию, симптомы паркинсонизма;
- координацию в пробе Ромберга, координаторные пробы в конечностях (пальце-носовая, пяточно-коленная, диадохокинез);
- исследовать походку, тандемную ходьбу,
- чувствительность болевую, температурную, проприоцептивную, выявить парестезии и каузалгии,
- симптомы натяжения нервных стволов и корешков, рефлекторные мышечные синдромы,
- вегетативные функции, выявить нарушения терморегуляции, потоотделения, вазомоторные и трофические расстройства, ортостатическую гипотензию, синдром Рейно, нарушения функции тазовых органов;
- больного в коматозном состоянии, оценить зрачковые реакции, выявить очаговые неврологические симптомы, провести окулоцефалические пробы
- приобрести навыки осмотра больных и их родственников с целью выявления врожденной и наследственной патологии, усвоения клинических особенностей наследственной патологии, оценки диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий) развития;
- овладеть клинико-генеалогическим методом, правильным сбором генеалогического анамнеза, составлением родословных и формированием предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье;
- приобрести знания по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии, знания этапов проведения, методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.
2.3. Оценить и трактовать результаты клинических и инструментальных методов исследования.
2.4. На основании исследования неврологического статуса
- выявить неврологические симптомы и синдромы,
- установить топический диагноз,
- поставить предварительный клинический диагноз
3. Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.
3.1. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.
3.2. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.
3.3. Выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.
3.4. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни пациента.
3.5. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.
3.5. Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы.
4. На основании клинического обследования (с учетом результатов дополнительных методов обследования) поставить предположительный заключительный клинический диагноз при основных заболеваниях нервной системы с отражением этиологии, топики, течения, характера и степени нарушенных функций.
5. Провести экстренную диагностику и назначить лечение при неотложных неврологических и нейрохирургических заболеваниях и травмах:
- ишемическом инсульте,
- геморрагическом инсульте,
- субарахноидальном кровоизлиянии,
- острой черепно-мозговой и позвоночно-спинномозговой травме,
- эпилептическом статусе,
- миастеническом кризе,
- менингите,
- энцефалите.
6. Организовать уход за неврологическим больным.
7. Осуществить профилактику основных неврологических заболеваний.
ПРИОБРЕСТИ НАВЫКИ постановки предположительного клинического диагноза, назначения обследования и лечения следующих заболеваний и травм:
1. Острые нарушения мозгового кровообращения (преходящее нарушение мозгового кровообращения, ишемический и геморрагический инсульт, субарахноидальное кровоизлияние).
2. Гипертензионно-гидроцефальный синдром при опухолях головного мозга.
3. Острая черепно-мозговая и позвоночно-спинномозговая травмы.
4. Менингит, энцефалит, СПИД, абсцесс, нейросифилис, миелит.
5. Эпилептический статус.
6. Миастенический криз.
7. Мигренозный статус.
8. Острые корешковые и рефлекторные болевые синдромы.
9. Дифтерийная и острая демиелинизируюшая полинейропатия.
10. Нейропатия лицевого нерва.
11. Невралгия тройничного нерва.
12. Опоясывающий герпес.
13. Обострение рассеянного склероза.
14. Перинатальная энцефалопатия, детский церебральный паралич, энурез.
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . .. . .. .... .... .... .... .... .... .... .... .
Раздел кафедры обновлен 02.10.2023